Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ, trung bình cứ 700 trẻ sơ sinh sống sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards và nhiều dị tật bẩm sinh khác.

 

Down, Edwards và Patau là ba hội chứng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất và gây ra hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển thể chất, trí tuệ khiến trẻ cần được chăm sóc và can thiệp y tế suốt đời.  

Nguy cơ thai nhi mắc các bất thường số lượng NST này thường tăng theo tuổi của mẹ. Trong đó, thai phụ sinh con sau độ tuổi 35 là nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Tuy nhiên, điều đáng lưu ý là hiện nay hầu hết trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ dưới 35 tuổi, do đây là nhóm có tỷ lệ sinh sản cao nhưng chủ quan không làm sàng lọc trước sinh đầy đủ.

 

Để từng bước thực hiện xã hội hóa sàng lọc trước sinh trên địa bàn tỉnh, cùng với các hoạt động tuyên truyền, vận động thai phụ chủ động đi khám, làm sàng lọc ngay từ khi mang thai thì rất cần những chương trình xét nghiệm NIPT miễn phí vì cộng đồng. Đặc biệt, đối với thai phụ ở vùng sâu, vùng xa nếu được tiếp cận với xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ phát hiện, can thiệp sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra.  

Tại hội thảo, Viện Di truyền Y học-Gene Solutions đã ký kết biên bản hợp tác và trao tặng 40 xét nghiệm NIPT-triSureFirst miễn phí đến các thai phụ vùng sâu vùng xa tỉnh Quảng Bình. Số mẫu này sẽ được Sở Y tế và Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh phân bổ xuống các đơn vị y tế tuyến dưới. Trong quý 1 thai kỳ, thai phụ được hỗ trợ tư vấn lấy 10ml máu để làm xét nghiệm triSureFirst, giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm, như: Down, Edwards, Patau.

 

Đối với các trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm triSureFirst "dương tính", Gene Solutions sẽ hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau và miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure (phân tích bất thường và cấu trúc trên 23 cặp nhiễm sắc thể), nhằm truy tìm tận cùng nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền cho sản phụ. Chương trình sẽ diễn ra từ ngày 29/6 cho đến hết ngày 31/7/2023.  

Đại diện Viện Di truyền Y học-Gene Solutions cho biết thêm, xét nghiệm NIPT-triSureFirst được kế thừa thành tựu của phương pháp xét nghiệm NIPT trên thế giới và cải tiến dựa trên cơ sở dữ liệu gen của hàng nghìn thai phụ Việt Nam để cho kết quả chính xác đến 99% trên 3 hội chứng di truyền: Down, Edwards, Patau. Đặc biệt, xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với xét nghiệm sinh hóa thông thường.

 

Trong khuôn khổ của hội thảo về "Cập nhật ứng dụng xét nghiệm gen trong sàng lọc chẩn đoán trước sinh", Viện Di truyền Y học-Gene Solutions cũng đã tổ chức tập huấn bổ sung kiến thức cho đội ngũ cán bộ thực hiện kỹ thuật bảo quản, lấy mẫu, vận chuyển mẫu xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT của các bệnh viện đa khoa, trung tâm y tế huyện, thị xã, thành phố trên địa bàn toàn tỉnh.